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<告示>

D006-4 遺伝学的検査

1 処理が容易なもの

3,880点

2 処理が複雑なもの

5,000点

3 処理が極めて複雑なもの

8,000点

注 別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。



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<通知>

D006-4 遺伝学的検査

(1)遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回算定できる。
 ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

  • ア】PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
    • ①デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー及び家族性アミロイドーシス
    • ②福山型先天性筋ジストロフィー及び脊髄性筋萎縮症
    • ③栄養障害型表皮水疱症及び先天性QT延長症候群
  • イ】PCR法による場合に算定できるもの
    • ①球脊髄性筋萎縮症
    • ②ハンチントン病、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌
  • ウ】「ア」、「イ」及び「エ」以外のもの
    • ①筋強直性ジストロフィー及び先天性難聴
    • ②フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症(1型)、アルギノコハク酸血症、イソ吉草酸血症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、CPT1欠損症、隆起性皮膚線維肉腫及び先天性銅代謝異常症
    • ③メープルシロップ尿症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、MTP(LCHAD)欠損症、色素性乾皮症、ロイスディーツ症候群及び家族性大動脈瘤・解離
  • エ】別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
    • ①ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ病及びポンペ病を含む。)及び脆弱X症候群
    • ②プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)、環状20番染色体症候群、PCDH19関連症候群、低ホスファターゼ症、ウィリアムズ症候群、アペール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、プラダー・ウィリ症候群、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マギニス症候群、22q11.2欠失症候群、エマヌエル症候群、脆弱X症候群関連疾患、ウォルフラム症候群、高IgD症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群及び先天異常症候群
    • ③神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群、原発性免疫不全症候群、ペリー症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、タンジール病、先天性赤血球形成異常性貧血、若年発症型両側性感音難聴、尿素サイクル異常症、マルファン症候群、エーラスダンロス症候群(血管型)、遺伝性自己炎症疾患及びエプスタイン症候群

<H30 保医発0305第1号>

(2)(1)の「ア」に掲げる遺伝子疾患の検査は、PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による。
 (1)の「イ」に掲げる遺伝子疾患の検査は、PCR法による。

<H30 保医発0305第1号>

(3)検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守すること。

<H30 保医発0305第1号>

(4)(1)の「エ」に掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(3)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

<H30 保医発0305第1号>

(5)「1」の「処理が容易なもの」とは、(1)の「ア」から「エ」までの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

<H30 保医発0305第1号>

<一部訂正 H30/6/21 事務連絡>

(6)「2」の「処理が複雑なもの」とは、(1)の「ア」から「エ」までの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

<H30 保医発0305第1号>

<一部訂正 H30/6/21 事務連絡>

(7)「3」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(1)の「ア」、「ウ」及び「エ」の③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

<H30 保医発0305第1号>

<一部訂正 H30/6/21 事務連絡>

(8)非小細胞肺癌の腫瘍細胞を検体とし、シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的としてBRAF遺伝子検査を実施する場合にあっては、患者1人につき1回に限り算定する。
 この場合、遺伝学的検査「2」処理が複雑なものを準用して算定することとし、注の規定及び(1)~(7)の規定は適用しない。

<H30 保医発1130第3号>

(9)固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とし、シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として NTRK融合遺伝子検査を実施する場合にあっては、患者1人につき1回に限り算定する。
 この場合、遺伝学的検査「2」処理が複雑なものの所定点数を準用して算定することとし、「注」の規定及び(1)~(7)の規定は適用しない。

<一部改正 R1 保医発1129第1号>

(10)シークエンサーシステムを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子の変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。
 また、 その場合においては、目的以外の遺伝子の変異にかかる検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。

<一部改正 R1 保医発1129第1号>

(11)固形腫瘍の腫瘍細胞を検体とし、100以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するがんゲノムプロファイリング検査に用いる医療機器等として薬事承認又は認証を得ているシークエンサーシステムを用いて、包括的なゲノムプロファイルの取得を行う場合は、本区分の「3」処理が極めて複雑なものの所定点数を準用して、患者1人につき1回に限り算定できる。

ア】本検査は、標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者を含む。)であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。

イ】本検査は、「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について」(平成29年12月25日健発1225第3号)に基づき、がんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療連携病院及びそれに準ずる医療機関として指定を受けている保険医療機関で実施すること。

ウ】当該医療機関は、がんゲノムプロファイルの解析により得られた遺伝子のシークエンスデータ(FASTQ又はBAM)、解析データ(VCF又はXML)及び臨床情報等を、患者の同意に基づき、医療機関又は検査会社等からがんゲノム情報管理センター(C-CAT)に提出すること。
 この際、患者に対して書面を用いて説明し、同意の有無について診療録及び(キ)に規定する管理簿等に記載すること。
 また、当該データの二次利用に関しても同様に説明及び管理簿等の記載を行うこと。
 なお、これらの手続に当たっては、個人情報の保護に係る諸法令を遵守すること。

エ】C-CATへのデータ提出又はデータの二次利用に係る同意が得られない場合であっても、本検査を実施し、算定することは可能であるが、同意が得られなかった旨を診療録及び管理簿等に記載すること。

オ】関連団体が定める「インフォームド・コンセント手順書」を遵守し、患者からの同意取得について適切な手続を確保すること。

カ】臨床情報等の提出に当たっては、関連団体が定める「がんゲノム情報レポジトリー臨床情報収集項目一覧表」に則って提出すること。

キ】当該医療機関は、次に掲げる事項を記載した管理簿等を作成し、本検査を実施した全ての患者について管理簿等により管理すること。

  • ・検査を実施した者の氏名、ID
  • ・検体を衛生検査所等に発送した年月日
  • ・衛生検査所等からの解析結果の受け取りの有無、及び受け取った年月日
  • ・がんゲノム医療中核拠点病院等でエキスパートパネルが実施された年月日
  • ・エキスパートパネルから検査結果を受け取った年月日
  • ・検査結果を患者に説明した年月日
  • ・検査結果を説明した後、C-CAT等からの情報に基づいた、臨床試験又は治験等の新たな治療方針の説明の有無、及び説明した年月日
  • ・データ提出及びデータの二次利用に係る患者の同意の有無
  • ・C-CATに対してシークエンスデータ、解析データ及び臨床情報等を提出した年月日等

ク】当該医療機関は、患者からの求めに応じて、当該患者のシークエンスデータ(FASTQ又はBAM)及び解析データ(VCF又はXML)等を患者に提供できる体制を整備すること。

ケ】本検査の実施に当たっては、シークエンサーシステムを用いた検査の品質・精度の確保のために必要な措置を講ずることとし、シークエンサーシステムを用いた検査に係る適切な第三者認定を受けた保険医療機関で実施すること。
 なお、本検査を衛生検査所に委託する場合は、同様の第三者認定を受けた衛生検査所にのみ委託すること。

コ】抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、特定の遺伝子の変異の評】価を行った際に併せて取得している包括的なゲノムプロファイルの結果を標準治療の終了後に治療方針の決定の補助に用いる場合には、当該点数は算定できない。

サ】本検査の実施に際し「D006-4」遺伝学的検査の点数を準用して算定する場合は、「注」に定める施設基準の規定は適用しない。

<R1 保医発0531第1号>

<一部改正 R1 保医発1129第1号>

(12)包括的なゲノムプロファイルの結果について、当該検査結果を医学的に解釈するための多職種(がん薬物療法に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝カウンセリング技術を有する者等)による検討会(エキスパートパネル)での検討を経た上で患者に提供し、治療方針等について文書を用いて患者に説明する場合には、本区分の「3」処理が極めて複雑なものの所定点数4回分、区分番号「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査の「注」の「ロ」3項目以上及び区分番号「M001-4」粒子線治療(一連につき)の「注3」の粒子線治療医学管理加算の所定点数を合算したものを準用して、患者1人につき1回に限り算定できる。
 なお、患者への説明内容について、診療録に記載すること。

ア】エキスパートパネルの実施に係る費用は準用した点数に含まれる。
 なお、エキスパートパネルの実施に際しては、以下の点を遵守すること。

①エキスパートパネルは、「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について」(平成29年12月25日健発1225第3号)に基づき、がんゲノム医療中核拠点病院及びそれに準ずる医療機関として指定を受けている保険医療機関で実施すること。

②エキスパートパネルの構成員については、以下の要件を満たしていること。

(イ)構成員の中に、がん薬物療法に関する専門的な知識及び技能を有する診療領域の異なる常勤の医師が、複数名含まれていること。

(ロ)構成員の中に、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師が、1名以上含まれていること。

(ハ)構成員の中に、遺伝医学に関する専門的な遺伝カウンセリング技術を有する者が、1名以上含まれていること。

(ニ)構成員の中に、病理学に関する専門的な知識及び技能を有する常勤の医師が、複数名含まれていること。

(ホ)構成員の中に、分子遺伝学及びがんゲノム医療に関する十分な知識を有する専門家が、1名以上含まれていること。

(へ)構成員の中に、次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析等に必要なバイオインフォマティクスに関する十分な知識を有する専門家が、1名以上含まれていること。

(ト)エキスパートパネルにおいて検討を行う対象患者の主治医又は当該主治医に代わる医師は、エキスパートパネルに参加すること。

③エキスパートパネルの構成員については、②の(イ)から(ト)に該当する者がいずれも1名以上出席すること。
 ただし、やむを得ない場合は、リアルタイムでの画像を介したコミュニケーションが可能な機器を用いて参加することで出席とみなすことができる。

④C-CATへのデータの提出の同意を得た患者について検討する際には、C-CATが作成した当該患者に係る調査結果を用いてエキスパートパネルを実施すること。

イ】抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として、特定の遺伝子の変異の評価を行った際に併せて取得している包括的なゲノムプロファイルの結果を標準治療の終了後にエキスパートパネルでの検討を経た上で患者に提供し、治療方針等について文書を用いて患者に説明する場合にも算定できる。
 なお、この場合には(9)の「ア」から「ケ」までを満たすこと。

ウ】当該説明に際し、「D006-4」遺伝学的検査の点数を準用して算定する場合は「注」に定める施設基準の規定は適用しない。

エ】当該説明に際し、「M001-4」粒子線治療(一連につき)の「注3」の粒子線治療医学管理加算を準用して算定する場合は当該区分の「注3」に定める施設基準の規定は適用しない。

<R1 保医発0531第1号>

<一部改正 R1 保医発1129第1号>



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D006-4 遺伝学的検査

(問134)「D006-4」遺伝学的検査の対象に、「先天性難聴」が追加されたが、突発性難聴等に対しても算定できるのか。

(答)算定できない。対象はあくまでも先天性の難聴が疑われる場合に限る。

<H24/3/30 事務連絡:疑義解釈資料(その1)>

【FoundationOne CDxがんゲノムプロファイル、OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム】

(問1)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「本検査の実施に当たっては、シークエンサーシステムを用いた検査の品質・精度の確保のために必要な措置を講ずることとし、シークエンサーシステムを用いた検査に係る適切な第三者認定を受けた保険医療機関で実施すること。
 なお、本検査を衛生検査所に委託する場合は、同様の第三者認定を受けた衛生検査所にのみ委託すること。」とあるが、「適切な第三者認定」とは何を指すか。

(答)遺伝子関連検査のうち、特にシークエンサーシステムを用いた検査の精度管理に係る認定をもつ第三者認定である必要があり、現時点では米国病理医協会(CAP)の第三者認定が該当する。
 なお、今後新たに適切な認定制度が確認されたら改めて周知する予定である。

<R1/6/4 事務連絡:疑義解釈資料(その15)>

(問2)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、「遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について」(令和元年5月31日付け健康局がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活衛生局医薬機器審査管理課、保険局医療課事務連絡)のとおり、「日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス(第1.0版2017年10月11日)」(以下「3学会ガイダンス」という。)に基づき、遺伝子パネル検査の対象となる患者であって、当該遺伝子パネル検査によりコンパニオン検査が存在する遺伝子の変異等が確認された場合、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与に際して、改めてコンパニオン検査を行い変異等の確認を行う必要があるか。

(答)「遺伝子パネル検査の保険適用に係る留意点について」(令和元年5月31日付け健康局がん・疾病対策課、医薬・生活衛生局医薬審査管理課、医薬・生活衛生局医薬機器審査管理課、保険局医療課事務連絡)のとおりである。
 遺伝子パネル検査後に開催されるエキスパートパネルが、添付文書・ガイドライン・文献等を踏まえ、当該遺伝子変異等に係る医薬品投与が適切であると推奨した場合であれば、改めてコンパニオン検査を行うことなく当該医薬品を投与しても差し支えない。
 なお、遺伝子パネル検査に用いられる検体は、3学会ガイダンスにおいても「生検等が可能である場合には、遺伝子パネル検査実施のために必要な検体を採取するが、採取困難な場合はこの限りではなく、診断時等の保存検体を使用しても良い。」と記載されていることを踏まえ、再生検が困難な場合には、保存検体を使用しても差し支えない。

<R1/6/4 事務連絡:疑義解釈資料(その15)>

(問3)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「関連団体が定める「インフォームド・コンセント手順書」を遵守し、患者からの同意取得について適切な手続を確保すること。」及び「臨床情報等の提出にあたっては、関連団体が定める「がんゲノム情報レポジトリー臨床情報収集項目一覧表」に則って提出すること。」とあるが、「関連団体」とは何を指すか。

(答)いずれも「がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議」を指す。

<R1/6/4 事務連絡:疑義解釈資料(その15)>

(問4)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「当該医療機関は、患者からの求めに応じて、当該患者のシークエンスデータ(FASTQ又はBAM)及び解析データ(VCF又はXML)等を患者に提供できる体制を整備すること。」とあるが、がんゲノムプロファイリング検査を実施する医療機関が当該データを保有しない場合等、医療機関が当該データ等を患者に提供できない場合はどのような体制を整備すればよいか。

(答)医療機関が外部機関等と適切な委託契約を締結した場合は、当該患者へデータ等の提供を外部機関等に委託することができる。
 この場合、医療機関は患者に対して外部機関等から直接データ等が提供されることに係る同意を得ること。

<R1/6/4 事務連絡:疑義解釈資料(その15)>

(問1)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「エキスパートパネルの実施に係る費用は準用した点数に含まれる。」とあるが、患者がある保険医療機関を受診しパネル検査を実施し、別の保険医療機関でエキスパートパネルを実施した場合は、当該エキスパートパネルに係る費用はどのように算定するのか。

(答)パネル検査に係る一連の診療報酬は、パネル検査を実施した保険医療機関において算定できる。
 このうち、別の保険医療機関におけるエキスパートパネルに係る費用については、パネル検査を実施した医療機関とエキスパートパネルを実施した医療機関における相互の合議に委ねる。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>

(問2)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「C-CATへのデータの提出の同意を得た患者について検討する際には、C-CATが作成した当該患者に係る調査結果を用いてエキスパートパネルを実施すること。」とあるが、C-CATへのデータの提出に同意しなかった患者に対してエキスパートパネルを行った際にはC-CATが作成した当該患者に係る調査結果を用いることができないが、その場合でも、パネル検査の検査結果の医学的な検討・治療方針等の患者への説明の際の診療報酬の点数を算定できるのか。

(答)算定できる。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>

(問3)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、解析が不能のためプロファイル取得ができなかった場合、再検査に係る費用は算定できるのか。

(答)算定できない。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>

(問4)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「包括的なゲノムプロファイルの結果について、当該検査結果を医学的に解釈するための多職種(がん薬物療法に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝医学に関する専門的な知識及び技能を有する医師、遺伝カウンセリング技術を有する者等)による検討会(エキスパートパネル)での検討を経た上で患者に提供し、治療方針等について文書を用いて患者に説明する場合には、本区分の「3」処理が極めて複雑なものの所定点数4回分、区分番号「D004-2」悪性腫瘍組織検査の「1」悪性腫瘍遺伝子検査の「注」の「ロ」3項目以上及び区分番号「M001-4」粒子線治療(一連につき)の「注3」の粒子線治療医学管理加算の所定点数を合算したものを準用して、患者1人につき1回に限り算定できる。」とあるが、

(1)やむを得ない事情で患者に説明できなかった場合は、当該点数は算定できるのか。

(2)患者に対する説明について代理人に説明しても算定可能か。

(答)(1)説明できなかった場合は当該点数を算定できない。

(2)患者本人が受診困難な場合など、やむを得ない場合には患者本人の同意を得た上で代理人に説明することで算定できる。
 ただし、当該患者が説明時点で死亡している場合は、検査結果を治療方針の決定の補助に用いられないため、算定できない。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>

(問5)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、患者の意思で検査が途中で中止となった場合、検査にかかる費用は患者に請求可能か。

(答)「療養の給付と直接関係ないサービス等の取扱いについて」(平成17年9月1日保医発第0901002号)に該当する場合は請求可能である。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>

(問6)令和元年6月1日付けで保険適用されたFoundationOne CDxがんゲノムプロファイル及びOncoGuideTM NCCオンコパネルシステムについて、同年5月31日付け改正留意事項通知において、「本検査は、標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者を含む。)であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。」とあるが、

(1)標準治療の終了が見込まれる者とはどのような者をさすのか。

(2)「本検査施行後」とはいつのことか。

(答)(1)医学的判断に基づき、主治医が標準治療の終了が見込まれると判断した者。

(2)検査結果を患者に提供し、結果について説明した後のことを指す。

<R1/8/26 事務連絡:疑義解釈資料(その16)>



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