＜告示＞
三の一の二 遺伝学的検査の施設基準等
（１）遺伝学的検査の施設基準
当該検査を行うにつき十分な体制が整備されていること。
（２）遺伝学的検査の「注」に規定する疾患
難病の患者に対する医療等に関する法律第５条第１項に規定する指定難病のうち、当該疾患に対する遺伝学的検査の実施に当たって十分な体制が必要なもの
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＜通知＞
第１８の１の２ 遺伝学的検査
２ 遺伝学的検査の施設基準
関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していること。
なお、当該検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所（臨床検査技師等に関する法律（昭和３３年法律第７６号）第２０条の３第１項に規定する衛生検査所をいう。以下同じ。）に委託する場合は、当該施設基準の届出を行っている他の保険医療機関又は関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
<R4 保医発0304第3号>
１ 遺伝学的検査の施設基準の対象疾患
「診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について」（令和４年３月４日保医発０３０４第１号）の別添１「医科診療報酬点数表に関する事項」第２章第３部第１節第１款「Ｄ００６－４」遺伝学的検査（１）の「エ」又は「オ」に掲げる疾患
<R4 保医発0304第3号>
３ 届出に関する事項
遺伝学的検査の施設基準に係る届出は、別添２の様式２３を用いること。
<R4 保医発0304第3号>
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